PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

domenica 17 settembre 2017

Consulenze Genetiche a Careggi: istruzione per l'uso

E’ stato attivato l'ambulatorio di Consulenza genetica per patologie retiniche ereditarie, presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi.

 

Si svolgerà al Giovedì insieme alle attività già in corso quali la consegna dei referti ai pazienti inviati dall'oculistica del Careggi, e le prime visite. 

 

Saranno inseriti in questo spazio anche i pazienti che hanno bisogno di effettuare una prima indagine genetica, oppure una consulenza per chi è già in possesso di un test eseguito altrove.

 

Per prenotare un appuntamento basterà inviare una mail a:

 

genetica@aou-careggi.toscana.it

 

e per conoscenza a:

 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

Vanno riportati tutti i dati anagrafici, il codice fiscale e il numero di telefono del paziente richiedente. In caso di pazienti minorenni, riportare i dati anche dei genitori.

I pazienti saranno ricontattati successivamente e riceveranno indicazioni sia sulla data e l'ora dell'appuntamento, sia per la documentazione richiesta.

 

Riteniamo che questo sia un notevole passo avanti per la gestione di tutti quei pazienti che si trovano nella situazione di non conoscere quale mutazione sia all'origine della propria patologia, oppure per chi, pur in possesso di un test genetico, non sia in grado di comprendere le relative conseguenze.

 

Per info rivolgersi a:

 

AOU - Careggi

Tel. +39.055.7949125  - 055.7949037 

fax +39 055 7949686 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

 

RETINA ITALIA - Sede territoriale Toscana

 

settoscana@retinaitalia.org

 

Tel. 329.8820404

mercoledì 19 luglio 2017

Integratori e Stargardt p.2: Preparati Commerciali

"Quale integratore devo assumere se ho la Malattia di Stargardt?"
 
Che domanda... pare difficile dare risposta al quesito in oggetto...
In realtà la risposta è piuttosto semplice.
 
Basandomi su quanto la letteratura scientifica racconta, nel mare magnum del listino di integratori disponibili sul mercato italiano, la scelta non è poi così vasta.
 
Attingendo alla mia personale esperienza, di paziente e al contempo farmacista, gli integratori che mi sentirei di suggerire, dopo aver appurato che con la normale dieta non ci sia già un sufficiente apporto degli specifici nutrienti, sono in realtà una manciata.
Ne esistono tante altre, ma io ho avuto esperienza diretta e indiretta (miei pazienti) con questi e di questi vi faccio menzione. Sulla base di quello che avete compreso leggendo QUESTO post, potrete certamente valutare anche voi in prima persona o, comunque, potrete fare domande e richieste mirate al vostro oculista o farmacista di fiducia.
 
I preparati di cui vi racconterò in questo post sono 7:
VisucomplexDrusen Off, Zaffit plusMaculife, Lutein Omega 3, SeaoilMega Red.
 
Ripeto: ne esistono molti altri ma io ho avuto modo di conoscere questi.
E, tanto per chiarire le cose, io non lavoro nè collaboro con le aziende che producono questi preparati, nè ricevo od ho mai ricevuto denaro o altri beni per parlarvi di questi preparati. Sto scrivendo in accordo con quello che stabilisce il codice deontologico che regolamenta la categoria professionale a cui appartengo.
 
Visucomplex
Formulazione piuttosto completa, che garantisce il corretto apporto dei nutrienti importanti per preservare la salute delle nostre retine. Contiene Luteina, Zeaxantina, CoQ10, Selenio e le due Vitamine C ed E.
È presente l'olio di Kril, per cui la biodisponibilità di DHA è molto molto molto buona.
 
Maculife
   
Contiene ingredienti di origine vegetale. A partire dall'olio algale estratto dalle alghe Schizochytrium,  passando per la gelatina vegetale e per la vitamina E e la Zeaxantina estratte dal Tagetes Erecta. Quindi, scelta indicata per i vegani e allergici ai crostacei.
Io ho sempre considerato questo preparato la versione per la terza età del Visucomplex, in quanto ha un contenuti di micronutrienti bilanciato ed ottimale per i processi degenerativi legati alla senescenza (vecchiaia). Ma personalmente lo alterno spesso ad altri preparati per variare la mia supplementazione.
 
Zaffit Plus
   
Unica alternativa attualmente disponibile in commercio per evitare di assumenre lo zafferano di Navelli così come natura lo crea, ovvero in stimmi o polvere. Non è un preparato proprio a buon mercato, ma se fate due conti vi costa quanto due grammi di zafferano circa, per cui alla fine per la comodità che comporta direi che è una spesa sostenibile.
 
Drusen Off
 
Dei miei Magnifici 7 è l'ultimo in ordine temporale che ho scoperto. Per caso, tra l'altro, perchè è stato prescritto a mia suocera, con lo scopo di contrastare la Degenerazione Maculare legata all'tà. Ha una composizione ineteressante. Contiene Zafferano, ed è stata una bella sorpresa. Non credo sia quello abruzzese coltivato sull'Altopiano di Navelli, ma è comunque un'ottima fonte di Crocina. Seguono poi Luteina, Zeaxantina, Vitamine C ed E e Zn. Non sono presenti DHA o EPA, ma si può ovviare a questo tramite una dieta ricca di pesce azzurro o ricorrendo al preparato che segue qui sotto. Degno di nota il fatto che tutti gli ingredienti siano di origine vegetale. Dal Tegetes hanno estratto molti degli ingredienti qui contenuti.
 
Una sola grande perplessità mi è sorta, mentre mi studiavo questo preparato. 
Le scritte sopra la scatola sono davvero minuscole. 
Questo in linea di massima è una costante anche negli altri preparati, ma qui siamo davvero su dimensioni di decimi di mm. Ma se è un preparato dedicato a chi con gli occhi non è un'aquila, perchè non usare caratteri più grandi? Secondo me anche un normovedente fatica a leggerci qui sopra.
Boh, non è per pensare male, ma quando vedo che manca un'attenzione su un dettaglio così non trascurabile, resto quanto meno perplesso. Basterebbe così poco alle volte...
 
Lutein Omega - 3
  Dal nome si intuisce quali sono i suoi componenti principali. Olio di pesce ricco in DHA, Luteina, Zeaxantina, Rame, Zinco e le immancabili Vitamine C ed E. Manca tra gli ingredienti il GPC... e trattandosi di preparato a base di olio di pesce non avrebbe guastato... ma purtroppo manca dappertutto negli integratori commerciali. È presente in una formulazione magistrale di cui vi parlerò alla fine.  
Seaoil
   
Semplicemente 430mg di olio estratto da microalghe. Un tesoro n DHA sottoforma di compressa e non di capsula molle. Scelta obbligata per vegani e allergici ai crostacei.
MegaRed 
  350mg di purissimo Olio estratto da gamberetti microscopici. Un'ottima formulazione per assumere DHA. 
 
 
Questione GPC.
Nel post precedente sugli integratori avevo parlato della Alfa-Glicerofosfocolina.
Aiuta ad incorporare gli omega 3 nei fosfolipidi migliorandone quindi l'assorbmento.
Bene, esistono per quanto ne sappia io, solo pochi integratori che la contengono. Due di questi sono degli integratori magistrali della Lipinutragen.
DHA
Fonte essenziale di DHA e Astaxantina, arricchito con GPC e le nostre affezionate Vitamine C ed E.  
Enne 3 plus
La grande caratteristica di questo preparato è il tipo di omega 3 che contiene. Oltre ad EPA e DHA ritroviamo anche ALA, ovvero l'Acido Alfa Linolenico, una molecola utilissima per tutti quei casi in cui la via metabolica Omega 6 (pro infiammatoria ) è troppo attivata, ovvero in caso di infiammazioni ad esempio. Partecipa alla sintesi degli acidi grassi della serie Omega 3 (ad attività metabolica anti infiammatoria ) e può favorire questa via metabolica, riducendo la produzione dei mediatori infiammatori come l'Acido Arachidonico alla base dell'infiammazione. Il risultato netto è che determina una riduzione  dei processi infiammatori direttamente a livello dei tessuti. E visto che di recente è stata evidenziata una componente infiammatoria di distrofie retiniche come la Retinite Pigmentosa, ritengo che questo integratore dovrebbe essere preso seriamente in considerazione dai medici prescrittori.
 
                             

giovedì 22 giugno 2017

Zafferano: Chiaro?

    
E dopo cinque anni, ecco i risultati.
Funziona.
E perchè lo ignorate, cari i miei oculisti?
Brutta bestia la gelosia, specie quando va a braccetto con la superficialità.
Ma le nostre vite sono molto più che qualcosa da maneggiare con leggerezza...

domenica 18 giugno 2017

INTEGRATORI e STARGARDT - p.1

L'argomento è caro a molti di noi... 
E, purtroppo, la comunità medica su queste tematiche segna un po' il passo (a voler essere eleganti). Allora ho deciso di fare il mio lavoro, prendendo in mano la cosa.
Quelli che seguono sono due post basati sulle mie conoscenze e su evidenze scientifiche che vi documenterò, riportando estratti di letteratura ufficiale.
Cercherò di raccontare quello che, secondo me, è importante sapere sul mondo degli integratori e della supplementazione, e mi sbilancerò facendo anche alcuni esempi di prodotti commerciali, che potrete reperire in tutte le farmacie e parafarmacie. 
Insomma, dopo avervi spiegato le cose nel modo (spero) più semplice e comprensibile, farò finta di essere a banco, in farmacia, e di rispondere alla domanda che comunemente mi viene posta: "che cosa mi consiglia per la Stargardt?".
 
Ma per iniziare le danze, eccovi la prima pagina di un interessante articolo, pubblicato dal dr.Sodi del Careggi di Firenze.
Buona lettura.
 
INTEGRATORI E STARGARDT  PARTE 
VITAMINA A
La metto in pole position così tagliamo subito la testa al toro. La Vit.A è un nutriente fondamentale per tantissime funzioni vitali. E' coinvolta nel ciclo della visione, perché da questa viene prodotto il Cis-Retinale, molecola alla base del processo di visione. Ma è fondamentale per tantissime reazioni del nostro organismo. Insomma, è una vitamina da cui non possiamo prescindere. Per chi ha la Stargardt, però, la quantità di Vitamina A che si assume va ponderata attentamente. Con l'alimentazione, generalmente ne assumiamo quantità sufficienti per soddisfare il nostro fabbisogno, per far funzionare bene i nostri occhi e per regolare tutte le altre funzioni biologiche per cui è necessaria. Tutto senza rischi per le nostre Retine. Questo perché non è una vitamina estremamente abbondante negli alimenti, fatta eccezione per il Fegato (specialmente di pollo).  I problemi possono esserci se iniziamo ad assumerne forti dosi, tramite gli integratori appunto. 
La Vitamina A è una molecola lipofila, cioè affine ai grassi, e per sua natura si accumula nel nostro organismo. Quindi capite bene come sia importante assumerla in quantità fisiologiche, senza eccedere e soprattutto, senza integrarla.
I rischi dell'eccesso di Vitamina A per le nostre Retine Stargardt è spiegato in QUESTO post, dove troverete anche gli articoli scientifici che spiegano e dimostrano questa evidenza. Le caratteristiche della Vitamina A, invece, le trovate invece QUI
TOCOFEROLO (VIT.E) E ACIDO ASCORBICO (VIT.C)   Sebbene si tratti di molecole molto differenti tra loro, e con ruoli fisiologici molto diversi, ho deciso di metterle insieme perché per le nostre Retine hanno lo stesso significato biologico. Delle loro proprietà quello che ci serve a noi è il fatto che sono potenti Antiossidanti. Fondamentali per prevenire i danni da stress ossidativo, combattere i radicali liberi e proteggere i nostri tessuti delicati. Hanno anche la grande funzione di proteggere dall'ossidazione le sostanze che ritroviamo negli stessi integratori. Sono dei preservanti utilizzati per impedire che, ad esempio, gli Omega 3 o altre sostanze delicate presenti nelle nostre pillole si degradino, per colpa della luce, dell'ossigeno e del calore.       Su questi vi risparmio la letteratura, perché è cosa consolidata la funzione di queste molecole. Una curiosità: sapete perché spesso le trovate abbinate nei nostri integratori? Il motivo sta nella loro diversa natura chimica. La Vit.C è idrofila, per cui si scioglie nelle matrici acquose del nostro organismo; la Vit.E invece è anfifila, che vuol dire affine sia alla matrice acquosa che lipofila (grassa). Questa sua caratteristica la rende una Vitamina che si distribuisce ovunque e, soprattutto, all'interfaccia tra diversi compartimenti biologici. Insieme, C ed E, garantiscono protezione dall'ossidazione nella maggior parte dei distretti del nostro organismo. Agiscono quindi come uno squadrone sinergico che fa incetta di radicali e sostanze reattIve dell'ossigeno. Per questo sono definiti anche "scavenger radicalici".   Se potete cercate di usare integratori contenenti Vit.E sotto forma di R,R,R-alfa-Tocoferolo: si tratta della forma maggiormente assorbibile di questa vitamina.   LUTEINA e XANTINE  Si tratta di carotenoidi che nella macula sono piuttosto abbondanti. Hanno un'azione fotoprotettiva e antiossidante, agendo da trappole per i radicali liberi e per le sostanze ossidanti prodotte dalla luce blu. Se ricordate, quando ho descritto del meccanismo molecolare della Stargardt in QUESTO post, avevo spiegato che la luce blu è in grado di generare a livello dei fotorecettori una sostanza tossica, un epossido (molecola altamente reattiva) chiamata A2E. Bene, Luteina e Xantine, essendo abbondanti nei fotorecettori, intercettano proprio la A2E limitando i danni da luce Blu. La Luteina è presente nei vegetali a foglia verde, mentre le Xantine si ritrovano nel mais e nei vegetali come la Tagetes Erecta (Zeaxantina) o in microscopici gamberetti (Astaxantina). Quale preferire? Sono biologicamente equivalenti. Importante è assumerle.   Se siete curiosi leggete QUESTO mio vecchio post.
   
COENZIMA Q10 (CoQ10)  L'Ubichinone (nome chimico del CoQ10) è una molecola molto speciale, che partecipa alla famosa "catena respiratoria cellulare", ovvero tutta quella serie di reazioni che, consumando ossigeno e acidi grassi, fa produrre energia al nostro organismo. Sappiate che il 50% del peso dei nostri fotorecettori è costituito da Mitocondri, ovvero le minuscole centrali energetiche dove la respirazione cellulare, di cui abbiamo parlato sopra, ha luogo.  Questo significa che, da un punto di vista metabolico, per funzionare le retine richiedono un sacco di energia, che provvedono a produrre da sole tramite i mitocondri. Il CoQ10 è quindi fondamentale per far funzionare al meglio la macchina energetica dei nostri occhi.   
 
 
DHA ed EPA  Sugli Omega 3 ho detto già moltissimo. Se non li avete ancora letti troverete molte info in miei vecchi post: QUI, QUI e QUI. Sono fondamentali per le nostre Retine. Hanno diversi ruoli, in termini biologici. Innanzitutto mantengono la giusta fluidità delle membrane dei fotorecettori (il DHA è assolutamente abbondante nell'Epitelio Pigmentato Retinico), il che si traduce in un miglior funzionamento di tutti i processi metabolici e di comunicazione tra cellule retiniche e nervose. Hanno poi azione antinfiammatoria e vasoprotettiva, che significa mettere al riparo le nostre retine da danni collaterali ai processi degenerativi imputabili alla mutazione di ABCR. Insomma, il DHA in particolare, ma anche EPA, sono due importanti santi a cui votarsi nella lotta alla conservazione del nostro patrimonio retinico. Come già saprete avendo letto i miei post precedenti relativi a questi acidi grassi speciali, non tutti gli Omega 3 sono uguali. Quelli da preferire sono quelli ottenuti da Krill e microalghe verdi e azzurre. Essendo in forma di fosfolipidi, e non di trigliceridi, si sciolgono bene in acqua e pertanto vengono assorbiti molto meglio dal nostro intestino. Questo è il motivo per cui, a mio avviso e sull a base di queste evidenze, preparati a base di esteri etilici di acidi grassi polinsaturi sono da considerarsi alla stregua di spazzatura... ma questo è un altro ragionamento.   
   
ALFA-GPC  La L-alfa-glicericl-fosforilcolina è una molecola che facilita l'assorbimento è l'utilizzo di EPA e DHA. Purtroppo però vi anticipo che, salvo alcuni e rari integratori magistrali (vedi Nutragenika), non troverete questo ingrediente nelle preparazioni commerciali. Peccato, perché vuol dire che ancora le aziende non hanno capito veramente cosa significa "la supplementazione nutraceutica"...    CROCINA (Zafferano) Quanto ne abbiamo parlato dello Zafferano abruzzese. E' il nostro principale alleato. Si è dimostrato capace di rallentare il processo di degenerazione maculare sia in soggetti con AMD (anziani) che con Degenerazione Maculare Giovanile (noi). Però, e non lo capisco proprio, quando agli oculisti si chiedono notizie sul suo uso e sulle sue virtù, tutti glissano. Ed è successo anche recentemente a un congresso a noi dedicato. Visto che però non è una mia opinione o un mito il fatto che lo Zafferano abbia queste preziose capacità, vi posto qui sotto l'articolo che racconta tutto quello che vi ho detto nei miei precedenti post sull'argomento, ovvero QUI,  QUIQUI e QUI.  
 
Se, Zn e Cu Si tratta di oligoelementi, cioè presenti in modestissime quantità, che hanno ruoli chiave nel funzionamento di molti processi metabolici ed enzimatici. Il Selenio, in particolare, ha la capacità di funzionare da antiossidante specifico per gli Omega 3 (o più in generale per tutti gli acidi grassi polinsaturi, detti PUFA). Rame e Zinco sono minerali che prendono parte a numerosi processi metabolici. Lo Zinco in particolare partecipa a più di 200 diverse reazioni enzimatiche, ma entrambi hanno un ruolo chiave nei processi di riparazione tissutale e di protezione dallo stress radicalico, nonché sono capaci di modulare le risposte del sistema immunitario, il che non guasta mai visto che comunque la Stargardt è una malattia degenerativa.    
   
   
   
   
CURCUMINA La curcuma, questa spezia poco conosciuta dagli oftalmologi.  Vi lascio con il piacere della scoperta. L'articolo che segue, e che trovate in rete su pubmed, racconta le virtù di questa spezia. Gialla...come lo Zafferano... e come #Yellowtheworld!!!!  
 

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