PERCHÈ, PRIMA O POI, UNA CURA LA TROVANO... MA NEL FRATTEMPO DIAMOCI UNA MANO PER NON PERDERCI NELLA NOTTE

sabato 10 febbraio 2018

La Via degli Dei: un trek accessibile per ipovedenti e non vedenti

Hey! Vi ricordate che "Anche agli Dei piace Giallo"? Bene... la grande sfida, che insieme a Dario e altri dieci disabili visivi e non abbiamo vinto e che è raccontata in QUESTO film documentario, ora è un'avventura che tutti possono provare.
Il progetto si chiama "In montagna siamo tutti uguali" ed è nato dalla collaborazione tra Appennino Slow e NoisyVision. E' stato premiato come progetto innovativo per la promozione delle aree montane. Rappresenta una proposta di turismo accessibile "chiavi in mano": 8 giorni a piedi lungo la Via degli Dei, da Piazza Maggiore (Bologna) a Piazza della Signoria (Firenze) passando attraverso l'Appennino Tosco Emiliano. Ed è dedicato, appunto, a ipovedenti e non vedenti, provenienti da tutto il mondo, che abbiano voglia di divertirsi e siano disposti a percorrere a piedi 123 km in otto giorni. QUI tutti i dettagli, per le iscrizioni, le tappe e le date. Per quest'anno sono previste tre edizioni:

13-20 Maggio 2018 1-8 Luglio 2018 2-9 Settembre 2018

Che fate?  Venite o continuate a guardare la vita dal divano?

venerdì 9 febbraio 2018

REMOFUSCIN: lo spazzino della Retina

La Lipofuscina è quella sostanza che si accumula sulla macula di chi è affetto dalla Stargardt.
E' il prodotto del malfunzionamento della proteina ABCR, che ne causa la produsione e l'accumulo a livello dell'Epitelio Pigmentato Retinico.
La lipofuscina, lo ricorderete, è implicata nella progressione della nostra malattia. Quando viene colpita dalla luce blu e UV, alcune delle sostanze in essa presenti si trasformano in molecole tossiche che uccidono i nostri preziosi fotorecettori.
Fino ad oggi la prevenzione che abbiamo potuto fare è stata quella di bloccare la luce blu e uv con occhiali specifici, lenti medicali e altri sistemi di difesa (tipo i cappellini da baseball che sempre suggerisco a tutti di usare). Oltre a questi, nemmeno a dirlo, i nostri preziosissimi integratori.

Bene, a quanto pare tra non molto avremo un altro alleato, nella lotta contro la Stargardt.

Si chiama Remofuscin, un farmaco che ha appena beccato un grant di 6 milioni di Euro grazie a un Consorzio Internazionale (in cui compare anche il nostro San Raffaele di Milano) e dalla Comunità Europea. I destinatari di questo gruzzoletto sono quelli della Kataro, azienda biotecnologica con sede nel sud della Germania, nei pressi dell'Università di Tubingen.

Gli studi preclinici su questa molecola hanno dimostrato che riesce a rimuovere i depositi di lipofuscina dall'EPR di topi mutanti affetti da Stargardt. La tossicità sull'uomo di Remofuscin pare essere molto bassa, quindi aspettiamo i risultati degli studi sull'uomo che ormai sono imminenti.

Ragazzi, come sostengo dal giorno in cui ho creato questo blog, si tratta di avere pazienza... e le cure arriveranno.

Se davvero questa molecola dovesse raggiungere l'immissione in commercio potrebbe rappresentare la vera svolta per arrestare la Stargardt. E una volta fermata la malattia, i risultati potrebbero anche essere sorprendenti. I nostri fotorecettori, infatti, prima di morire definitivamente vanno in "letargo". Si spengono, per limitare i danni. E chissà che con una simile terapia, non possano essere di nuovo rimessi in funzione, facendoci scoprire che, in fondo, la nostra vista magari è migliore di quello che abbiamo percepito fino a quel giorno.

Ma queste sono speculazioni speranzose. Manteniamo i piedi per terra, e stiamo a vedere!
Nel vero senso della parola!!!

QUI il link alla notizia, dove troverete anche i riferimenti del caso.

giovedì 18 gennaio 2018

"ANCHE AGLI DEI PIACE GIALLO" - IL FILM


Maggio, 2016. 
Piazza Maggiore, Bologna.

È un caldissimo e soleggiato sabato mattina. Sulle note della Banda Metropolitana Rossini, e con la guida del CAI sezione Est "Mario Fantin", un gruppo di dodici camminatori si avvia in direzione del santuario della Madonna di San Luca.
Arrivano da tutta Europa, e hanno tutti un solo obbiettivo: raggiungere Firenze. 
A piedi.

Sono ipovedenti, ciechi, e non solo. 

Zaino in spalla e scarponi ai piedi, stanno per vivere un’avventura che stravolgerà per sempre quello che comunemente si pensa circa le disabilità sensoriali e la vita.
I pensieri, le paure, le emozioni, le lacrime e i sorrisi di quei sette giorni immersi nella bellezza dell’Appennino Tosco Emiliano, diventano una storia da raccontare. E che fa bene davvero all'anima.

Con immenso emozione e profonda orgoglio, vi annuncio la pubblicazione del film documentario.


Vivrete con noi quella grandiosa avventura, quelle emozioni uniche attraverso luoghi magnifici, ricchi di bellezza e di storia.

La vita è meravigliosa, e nessuna disabilità potrà cambiare questo fatto. 
Perchè, come ama dire il mio caro amico Dario: 

Borders are in Your Mind!

Condividete nella massima libertà tutte queste testimonianze. Vogliamo che tutti sappiano quanto è successo, perchè le emozioni sono contagiose, e questa è una di quelle storie che fa bene all’anima.
Il film è sottotitolato in italiano, per renderlo accessibile anche ai non udenti. 

Buone emozioni a tutti.

Dario e Donato





Eccovi i link diretti:



Sono disponibili anche le versioni sottotitolate in Inglese.






giovedì 28 settembre 2017

Retina e le Diagnosi Genetiche

 

 

30 Settembre 2017- Giornata Mondiale della Retina 

Retina Italia onlus nella giornata mondiale della Retina, unitamente a Retina International, vuole lanciare un appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile di poter avere una  diagnosi completa e corretta, con il  test genetico per le patologie retiniche  ereditarie. 

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche della retina che, spesso, in una progressione inesorabile, possono portano alla cecità totale. Le principali sono la Retinite Pigmentosa (RP), l’Amaurosi di Leber, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt ed altre ancora; sono malattie altamente complesse dal punto di vista genetico, in alcuni geni sono state evidenziate più di 100 mutazioni.

L'impatto delle retinopatie sulla qualità della vita delle persone è molto forte , e oggi non esistono terapie in grado di fermarle, ma per i futuri possibili trattamenti  e per valutare i risultati delle sperimentazioni in corso e giungere a  delle terapie efficaci, è importante per ogni paziente conoscere quale mutazione causa la sua malattia.

E’ essenziale che i pazienti, i professionisti del settore medico e le istituzioni rivolte alla sanità comprendano l'importanza di identificare quale gene interessa ogni paziente e la sua famiglia. 

Conoscere la mutazione della propria malattia darebbe ai pazienti e alle loro famiglie le informazioni sulla evoluzione della malattia  e sulla ereditarietà , avere una consulenza genetica, consentendo loro di fare scelte di vita consapevoli.

 

Inoltre una diagnosi genetica corretta è un prerequisito per l'accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche, e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno studio clinico.

 

Oggi in Italia per avere il risultato di un test genetico per le distrofie retiniche si attende molto più di un anno, e  non è inserito tra i requisiti diagnostici nei PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale). 

 

In occasione della Giornata Mondiale della Retina  2017, Retina Italia lancia quindi un forte appello, perché le istituzioni, i medici, i ricercatori, insieme alle associazioni si prendano carico di individuare i percorsi migliori e obbligatori  per una diagnosi completa e corretta per tutte le persone colpite da malattie retiniche rare . 

Retina Italia onlus è l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie e ha tra gli scopi  primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e la assistenza dei pazienti con disabilità visiva.

Per ulteriori informazioni : www.retinaitalia.org – info@retinaitalia.org

 

 

 

 

domenica 17 settembre 2017

Consulenze Genetiche a Careggi: istruzione per l'uso

E’ stato attivato l'ambulatorio di Consulenza genetica per patologie retiniche ereditarie, presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi.

 

Si svolgerà al Giovedì insieme alle attività già in corso quali la consegna dei referti ai pazienti inviati dall'oculistica del Careggi, e le prime visite. 

 

Saranno inseriti in questo spazio anche i pazienti che hanno bisogno di effettuare una prima indagine genetica, oppure una consulenza per chi è già in possesso di un test eseguito altrove.

 

Per prenotare un appuntamento basterà inviare una mail a:

 

genetica@aou-careggi.toscana.it

 

e per conoscenza a:

 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

Vanno riportati tutti i dati anagrafici, il codice fiscale e il numero di telefono del paziente richiedente. In caso di pazienti minorenni, riportare i dati anche dei genitori.

I pazienti saranno ricontattati successivamente e riceveranno indicazioni sia sulla data e l'ora dell'appuntamento, sia per la documentazione richiesta.

 

Riteniamo che questo sia un notevole passo avanti per la gestione di tutti quei pazienti che si trovano nella situazione di non conoscere quale mutazione sia all'origine della propria patologia, oppure per chi, pur in possesso di un test genetico, non sia in grado di comprendere le relative conseguenze.

 

Per info rivolgersi a:

 

AOU - Careggi

Tel. +39.055.7949125  - 055.7949037 

fax +39 055 7949686 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

 

RETINA ITALIA - Sede territoriale Toscana

 

settoscana@retinaitalia.org

 

Tel. 329.8820404

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