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giovedì 28 settembre 2017

Retina e le Diagnosi Genetiche

 

 

30 Settembre 2017- Giornata Mondiale della Retina 

Retina Italia onlus nella giornata mondiale della Retina, unitamente a Retina International, vuole lanciare un appello per promuovere e sostenere quello che riteniamo il diritto ormai non più negoziabile di poter avere una  diagnosi completa e corretta, con il  test genetico per le patologie retiniche  ereditarie. 

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche della retina che, spesso, in una progressione inesorabile, possono portano alla cecità totale. Le principali sono la Retinite Pigmentosa (RP), l’Amaurosi di Leber, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt ed altre ancora; sono malattie altamente complesse dal punto di vista genetico, in alcuni geni sono state evidenziate più di 100 mutazioni.

L'impatto delle retinopatie sulla qualità della vita delle persone è molto forte , e oggi non esistono terapie in grado di fermarle, ma per i futuri possibili trattamenti  e per valutare i risultati delle sperimentazioni in corso e giungere a  delle terapie efficaci, è importante per ogni paziente conoscere quale mutazione causa la sua malattia.

E’ essenziale che i pazienti, i professionisti del settore medico e le istituzioni rivolte alla sanità comprendano l'importanza di identificare quale gene interessa ogni paziente e la sua famiglia. 

Conoscere la mutazione della propria malattia darebbe ai pazienti e alle loro famiglie le informazioni sulla evoluzione della malattia  e sulla ereditarietà , avere una consulenza genetica, consentendo loro di fare scelte di vita consapevoli.

 

Inoltre una diagnosi genetica corretta è un prerequisito per l'accesso alle sperimentazioni cliniche/genetiche, e quindi conoscere il gene mutato può consentire al paziente di essere incluso in uno studio clinico.

 

Oggi in Italia per avere il risultato di un test genetico per le distrofie retiniche si attende molto più di un anno, e  non è inserito tra i requisiti diagnostici nei PDTA (Piano diagnostico terapeutico assistenziale). 

 

In occasione della Giornata Mondiale della Retina  2017, Retina Italia lancia quindi un forte appello, perché le istituzioni, i medici, i ricercatori, insieme alle associazioni si prendano carico di individuare i percorsi migliori e obbligatori  per una diagnosi completa e corretta per tutte le persone colpite da malattie retiniche rare . 

Retina Italia onlus è l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie e ha tra gli scopi  primari la promozione e il sostegno della ricerca scientifica in ogni sua accezione e la assistenza dei pazienti con disabilità visiva.

Per ulteriori informazioni : www.retinaitalia.org – info@retinaitalia.org

 

 

 

 

domenica 17 settembre 2017

Consulenze Genetiche a Careggi: istruzione per l'uso

E’ stato attivato l'ambulatorio di Consulenza genetica per patologie retiniche ereditarie, presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi.

 

Si svolgerà al Giovedì insieme alle attività già in corso quali la consegna dei referti ai pazienti inviati dall'oculistica del Careggi, e le prime visite. 

 

Saranno inseriti in questo spazio anche i pazienti che hanno bisogno di effettuare una prima indagine genetica, oppure una consulenza per chi è già in possesso di un test eseguito altrove.

 

Per prenotare un appuntamento basterà inviare una mail a:

 

genetica@aou-careggi.toscana.it

 

e per conoscenza a:

 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

Vanno riportati tutti i dati anagrafici, il codice fiscale e il numero di telefono del paziente richiedente. In caso di pazienti minorenni, riportare i dati anche dei genitori.

I pazienti saranno ricontattati successivamente e riceveranno indicazioni sia sulla data e l'ora dell'appuntamento, sia per la documentazione richiesta.

 

Riteniamo che questo sia un notevole passo avanti per la gestione di tutti quei pazienti che si trovano nella situazione di non conoscere quale mutazione sia all'origine della propria patologia, oppure per chi, pur in possesso di un test genetico, non sia in grado di comprendere le relative conseguenze.

 

Per info rivolgersi a:

 

AOU - Careggi

Tel. +39.055.7949125  - 055.7949037 

fax +39 055 7949686 

peloe@aou-careggi.toscana.it

 

 

RETINA ITALIA - Sede territoriale Toscana

 

settoscana@retinaitalia.org

 

Tel. 329.8820404

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